糖原贮积病Ⅱ型 （ompe病，酸性麦芽糖酶缺陷病） 疾病

典型症状

发绀 肝脏肿大 呼吸困难 肌肉萎缩 四肢无力 心力衰竭 心律失常 营养不良

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 尿常规 果糖耐量试验 口服葡萄糖耐量试验 血常规 胰高血糖素 血糖 血液生化六项检查 血脂检查 肝功能检查 肾上腺素试验

重点检查项目

1.血生化检查 (1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。 (2)空腹血糖 及糖耐量曲线正常。 (3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。 2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。 其他检查 1.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短，运动神经传导速度正常。 2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡，PAS染色可见阳性颗粒，电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少，肿胀。

诊断鉴别

本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。 1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。 2.儿童型 可根据肌肉，肝脏，心脏，白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。 3.成年型 可根据肌肉，肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。 注意与其他类型糖原贮积病，多发性肌炎 或肌 营养不良 症，肝脏疾病，代谢综合征(X综合征 )等鉴别。