本病诊断依赖于典型的临床症状,心脏和肌肉的体征。
1.婴儿型
可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.儿童型
可根据肌肉,肝脏,心脏,白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成年型
可根据肌肉,肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常,或肌肉活组织检查,于切片中见到较多的糖原沉积,周围血白细胞的糖原染色阳性,予以肯定诊断。
注意与其他类型糖原贮积病,多发性肌炎 或肌 营养不良 症,肝脏疾病,代谢综合征(X综合征 )等鉴别。
(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)
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