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糖原贮积病Ⅱ型 (ompe病,酸性麦芽糖酶缺陷病) 疾病

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糖原贮积病Ⅱ型的发病原因

(一)发病原因

本病属常染色体隐性遗传,也可散发,本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。

(二)发病机制

糖原贮积病Ⅱ型 (Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。

麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1,4糖苷键和α-1,6糖苷键而游离葡萄糖分子,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏,溶酶体外的糖原代谢正常。

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷,临床表现为肝大 ,低血糖 ,先天性肌无力,肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,酮中毒,酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷,心脏增大,心力衰竭,巨舌 ,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝,脾大 ,肝硬化 。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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