糖原贮积病Ⅰ型 （Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症） 疾病

糖原贮积病Ⅰ型的典型症状

典型症状：

消瘦 无力 酮症酸中毒 疲劳 惊厥 昏迷 高尿酸血症 肝脏肿大 乏力 齿龈出血

症状内容：

本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病，婴儿罹患多见，随年龄不同，症状略有差异，肌无力 及智能减退 是神经系统主要表现。

1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大 ，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。

2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥 ，昏迷 和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒 。

3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦 ，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易疲劳 肢体乏力 ，以下肢重，严重者步履困难。

5.出血 鼻咽及齿龈出血 多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症 及痛风 多见于10岁以内儿童，因尿酸，乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症 因长期低血糖所致，表现三酰甘油，胆固醇，脂蛋白增高，臀部，四肢伸面出现黄色瘤病。