糖原贮积病Ⅰ型 （Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症） 疾病

典型症状

齿龈出血 乏力 肝脏肿大 高尿酸血症 昏迷 惊厥 疲劳 酮症酸中毒 无力 消瘦

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 尿酸 肌电图 心电图 血清胆固醇 口服葡萄糖耐量试验 血常规 胰高血糖素 血糖 肝功能检查 肾上腺素试验

重点检查项目

1.病人空腹血糖 低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。 2.三酰甘油，胆固醇，脂肪酸和尿酸 均显著增高。 3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 4.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

诊断鉴别

婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症，高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊，确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1∶1000的 肾上腺素0.03ml/kg，注射前30min及后30，60，90，120，150min取血测血糖，正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高 1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。 也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊，方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖，乳酸，半乳糖，果糖的含量，若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。 注意与其他类型糖原贮积病，糖尿病 ，痛风 ，肝脏疾病，代谢综合征(X综合征 )等鉴别。