糖原贮积病 （糖原病，糖原代谢病） 疾病

糖原贮积病的发病原因

(一)发病原因

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

(二)发病机制

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝，肾，心，肌肉甚至全身各器官，出现肝大 ，低血糖 ，肌无力，心力衰竭等，表1显示有缺陷的酶。