本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大 ,随着年龄的增长,出现明显低血糖症 状,如软弱无力 ,出汗,呕吐,惊厥 和昏迷 ,并可以出现酮症酸中毒 ,患儿生长发育迟缓 ,智力无障碍,体型矮小,肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著,多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷,轻症病例在成年后可以获得好转,目前本病可区分为十多个亚型,其中以Ⅰ型最为常见。
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