糖原累积病 疾病

典型症状

低血糖症 肝大而硬 肝脏肿大 生长缓慢 酮症酸中毒 无力

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 手术治疗 药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 血氨 尿酸 血清胆固醇 果糖耐量试验 血常规 肝脏超声检查 肾上腺素试验

重点检查项目

1、生化检查：Ⅰ型患者空腹血糖 降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸，尿酸 值升高。 2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型病人可能有帮助。 3、糖代谢功能试验 (1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅻ型患者血糖均不升高。 (2)胰高血糖素试验 0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，O，Ⅲ型血糖可转为正常。 (3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。 (4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。 4、肌肉组织或肝组织活检：活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。 5、分子生物学检测：目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD ，G-6-Pase基因位于第17号染色体 ，全长12.5Kb, 包含5个外显子，目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%，但有地区差异，中国人群以 nt327G→A(R83H)检出频率最高，其次为nt326G→A(R83C)，因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点，应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定。88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因，基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。

诊断鉴别

本病需与糖尿病相鉴别： 糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。