同型胱氨酸尿症 （高胱氨酸尿症，Field 综合征，假性Marfan综合征） 疾病

典型症状

反应迟钝 肝脾肿大 高腭弓 骨质疏松 冠状动脉栓塞 脊柱侧弯 紧张 惊厥 贫血 酮症酸中毒

• 建议就诊科室：

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胱氨酸 血管造影

重点检查项目

1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 3.产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。 4.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等，眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。 5.血管钙化，血管造影 血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。 鉴别诊断 1、应首先排除马方综合征 。 二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体 显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等，更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影 , CD I，MR I 以及病史，体检，化验相区别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。 2、临床上还需与引起神经，骨骼异常的黏脂贮积症相区别，通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。 3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分，本病三个临床分型。