本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤 ，在肠内分布较稀疏，部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集，而非均匀致密，同时合并有中枢神经系统肿瘤，如胶质细胞瘤 ，髓母细胞瘤 等，另外还可有其它部位并发的肿瘤，如甲状腺瘤，十二指肠，小肠腺瘤 ，错构瘤，类癌 等，本病发生恶变的可能性很大。
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