吞噬功能缺陷病 疾病

典型症状

反复感染 肝脾肿大 淋巴结肿大 脓肿 皮炎 肉芽肿

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

中性炎症细胞吞噬试验 尿常规 血常规 便常规 免疫病理检查

重点检查项目

1.慢性肉芽肿病实验室检查 白细胞计数因感染而可能增高，但可能由于NADP氧化酶活性缺乏而不能产生过氧化氢，超氧化物和其他活性氧，其他粒细胞蛋白可能也缺乏，粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，杀菌试验异常。 2.Chédiak-Higashi综合征 实验室检查：患者中性粒细胞减少，趋化和杀菌力减弱，NK细胞活性降低，但杀伤T细胞活性则正常。 Chédiak-Higashi综合征，在光学显微镜下可见中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞的胞质内和血小板内有较大的颗粒，此系异常的溶酶体融合而成。

诊断鉴别

诊断 1.慢性肉芽肿病，根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断。 2.Chédiak-Higashi综合征依据临床表现和实验室检查可作诊断。 鉴别诊断 1.慢性肉芽肿病 需与肝脾肿大，深部脓肿和肺炎 ，其他还有鼻炎，结膜炎，皮炎，肝脓肿 等相鉴别。 2.Chédiak-Higashi综合征，需与白化病(黑色素细胞)，神经系统疾病(神经细胞)相鉴别。