特发性震颤 （家族性震颤，良性特发性震颤，原发性震颤） 疾病

典型症状

不自主运动 步态异常 高热 焦虑 静止性震颤 疲劳 头部震颤 体位性震颤 肌肉纤维震颤 手的搓丸样动作

• 建议就诊科室：

  神经外科 神经内科 外科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

血压 血液电解质检查 血液生化六项检查 CT检查 核磁共振成像(MRI) 遗传筛查

重点检查项目

血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断。 1.CT，MRI检查，正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。 2.肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩，单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的，震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。 3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

诊断鉴别

诊断标准 根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状体征，应考虑特发性震颤可能。 1.震颤的临床分级 1996年美国国立卫生研究院(NIH)特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。 0级：无震颤。 Ⅰ级：很轻微震颤(不易发现)。 Ⅱ级：易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。 Ⅲ级：明显的幅度2～4cm部分致残性震颤。 Ⅳ级：严重的幅度超过4cm致残性震颤。 2.特发性震颤诊断标准 美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准。 (1)核心诊断标准： ①双手及前臂动作性震颤。 ②除齿轮现象，不伴其他神经系统体征。 ③或仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。 (2)次要诊断标准： ①病程超过3年。 ②有家族史。 ③饮酒后震颤减轻。 (3)排除标准： ①伴其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史。 ②由药物，焦虑 ，抑郁 ，甲亢等引起的生理亢进性震颤。 ③有精神性(心因性)震颤病史。 ④突然起病或分段进展。 ⑤原发性直立性震颤。 ⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤及原发性书写震颤。 ⑦仅有言语，舌，颏或腿部震颤。 鉴别诊断 特发性震颤鉴别诊断十分重要，主要与以下疾病鉴别。 1.帕金森病 帕金森病多在老年发病，此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病，特发性震颤患者合并PD几率高于普通人群，研究发现，PD患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍，PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍，说明特发性震颤与PD虽是两个独立的疾病，但两者之间可能存在一定联系，PD震颤以静止性为主，可合并动作性震颤，常伴动作迟缓，强直，步态异常 和表情少等。 2.甲亢 和肾上腺功能亢进 引起生理亢进性震颤，对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/s以上，特发性震颤无此表现，可伴食欲亢进，多汗，心率加快，体重减轻，神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现，伴满月脸，向心性肥胖，高血压 和多血质等肾上腺功能亢进表现。 3.直立性震颤 表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致)，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻，家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高，PET检查两者都有双侧小脑，对侧豆状核和丘脑功能异常，提示二者可能存在一定联系，与特发性震颤相比，直立性震颤频率(14～18次/s)更快，用氯硝西泮(氯硝安定，clonazepam)，加巴喷丁(gabapentin)可显著缓解。 4.小脑传出通路病变 主要是小脑底核及结合臂病变，表现上肢和下肢意向性震颤，常伴其他小脑体征如共济失调 等。 5.中毒或药物引起震颤 通常为姿势性震颤合并运动性震颤，也可出现静止性震颤和意向性震颤，取决于药物种类和中毒严重程度，多数震颤累及全身，节律不规则，可出现扑翼样震颤，伴肌阵挛。 6.皮质震颤 为不规则高频(>7次/s)姿势性和运动性震颤，常伴运动性肌阵挛，电生理检查可发现巨大体感诱发电位及体感反射增强。 7.红核及中脑性震颤 是静止性，姿势性及意向性震颤的混合体，震颤频率2～5次/s，通常由红核附近病变(脑卒中或外伤)引起，影响一侧黑质纹状体及结合臂通路，导致对侧肢体震颤，本病常伴脑干和小脑病变其他体征。