胎儿乙醇综合征 （FAS，胎儿酒精综合征） 疾病

典型症状

鞍鼻 鼻孔朝天或鼻孔前倾 胎儿酒精影响 脑穿通畸形 人中圆凸 上唇变薄 睡眠障碍 胎儿酒精综合征 心脏畸形

• 建议就诊科室：

  小儿神经内科 儿科学 神经内科 内科 儿科

• 易感人群：

  孕妇

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

系统胎儿超声检查

重点检查项目

1.影像学检查 磁共振成像(MRI)、CT、B超等对发现脑、心、泌尿系的畸形有一定帮助，尤应注意对脑中线部位的观察。 2.实验室检查 (1)传统检验方法有平均红细胞容积(MCV)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、尿酸盐(urate)等，其特异性高，分别达到84%～99%，但敏感性甚低，分别为2%～33%，故不用于常规筛查。 (2)采用四联法，即同时检测MCV、γ-GT、全血伴联乙醛(WBAA)和缺糖转铁蛋白(CDT)，凡平均日饮入乙醇量≥30 ml者，至少有1项是阳性，≥2项阳性的母亲，其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者，对饮酒史不明确的母亲，可作进一步检查。其局限性在于只能发现在近期内有过酗酒史。 美国研究人员发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中，这种生物标志物还可以用来研究酒精在胎儿发育过程中对大脑的影响等。 人在饮酒时，酒精会在体内与某种特定脂肪酸结合，形成脂肪酸乙酯，这些生物标志物会沉积在人体组织当中，也会在胎儿发育过程中存在于胎尿或胎便中，胎便是汇集于腹部小肠中的一种深绿色渣滓物，在胎儿出生或将近出生时排出。 产前B超检查可能发现某些明显畸形儿。

诊断鉴别

主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容，产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现，即可确诊。 如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难，没有全面发展的FAS综合征，称为胎儿酒精影响 ，其发生率更难确定。 鉴别诊断 1.与Noonan综合征相鉴别 Noonan综合征为常染色体显性遗传性疾病，在家族中呈散发性。母亲多无酗酒史，除与胎儿乙醇综合征的相似点外，常有颈蹼、后发际线低、近视、圆椎形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征，可以鉴别两者的区别。 2.与Delange 综合征相鉴别 染色体3的q25～29带区分裂可发生此病，可出现胎儿乙醇综合征的某些特征，但母亲无酗酒史;与胎儿乙醇综合征最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形，其他如隐睾、小阴茎、浓眉、连合眉、蜷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等均有助鉴别。 3.与先天性代谢、内分泌疾病相鉴别 与一些先天性代谢、内分泌疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等，通过病史和临床表现和实验室检查，可以鉴别。