主要根据母亲孕期有滥饮酒精史,患儿有智力低下和特殊面容,产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现,即可确诊。
如患儿仅有综合征的部分表现,母亲为严重饮酒者时,诊断较为困难,没有全面发展的FAS综合征,称为胎儿酒精影响 ,其发生率更难确定。
鉴别诊断
1.与Noonan综合征相鉴别
Noonan综合征为常染色体显性遗传性疾病,在家族中呈散发性。母亲多无酗酒史,除与胎儿乙醇综合征的相似点外,常有颈蹼、后发际线低、近视、圆椎形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征,可以鉴别两者的区别。
2.与Delange 综合征相鉴别
染色体3的q25~29带区分裂可发生此病,可出现胎儿乙醇综合征的某些特征,但母亲无酗酒史;与胎儿乙醇综合征最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形,其他如隐睾、小阴茎、浓眉、连合眉、蜷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等均有助鉴别。
3.与先天性代谢、内分泌疾病相鉴别
与一些先天性代谢、内分泌疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等,通过病史和临床表现和实验室检查,可以鉴别。
(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)
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