天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的典型症状

典型症状：

智力减低 语言发育迟缓 异常矮小 皮肤痣 面颊明显内陷 腹泻 反复上呼吸道感染 短颈

症状内容：

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染，皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻 ，智力和运动发育障碍，可导致身材矮小，运动笨拙，语言障碍，智力低下，面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷 ，鼻梁塌陷和短颈 ，约半数病例有较大的皮肤痣 ，光感性色素沉着及酒糟鼻 等皮损，多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁，抑郁 性精神病等，其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。