天冬氨酰葡萄糖胺尿症 疾病

典型症状

短颈 反复上呼吸道感染 腹泻 面颊明显内陷 皮肤痣 异常矮小 语言发育迟缓 智力减低

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

血清天冬氨酶氨基转移酶同工酶 尿常规 血常规 腹部平片 脊椎平片 头颅平片

重点检查项目

周围血液中淋巴细胞内有空泡，电子显微镜检查在白细胞，肝细胞，神经元细胞，胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构，电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大，尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺，皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。 X线检查：X线表现为颅骨，脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

诊断鉴别

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。 在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。