手足徐动症 （指划运动，易变性痉挛） 疾病

手足徐动症的发病原因

发病原因：

手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见;②脑血管意外;③颅内感染;④药物;⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)，是罕见的遗传性运动障碍性疾病，而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫 的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。

发病机制：

遗传因素（25%）：

多为常染色体隐性遗传，较罕见，日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症，定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞，行为异常等;其他少数遗传性神经疾病，如脑白质营养不良 ，脊髓小脑性共济失调 ，肝豆状核变性 及家族性低蛋白血症等，也可伴发手足徐动症。

脑血管意外（20%）：

先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐动样动作，成人急性丘脑，苍白球梗死可引起手足徐动样动作，尸检可见内囊后肢腔隙样状态。

颅内感染（15%）：

慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病 可出现痴呆 ，肌阵挛和双侧手部指划运动，MRI显示双侧尾状核，壳核萎缩及T2WI高信号;单纯疱疹 性病毒，肺炎 支原体，弓形虫和艾滋病 颅内感染也可引起手足徐动症。

药物（10%）：

可卡因，安非他明等成瘾者可出现舞蹈手足徐动症，长期使用抗精神病药如吩噻嗪，氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍 ，亦可表现手足徐动症。

脑瘫（5%）：

各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病，早产 ，产伤，胆红素脑病，大脑皮质发育不良，脑穿通畸形，胆红素脑病等，以及成人心跳骤停，中毒导致缺氧性脑病等。

病理改变：

主要累及双侧尾状核，壳核及下丘脑，神经细胞变性，消失，神经胶质增生，有髓纤维束显著增加，分布不规则，呈束状或网状排列，髓鞘染色呈斑状，犹如大理石，称“大理石样病变(status marmoratus)”，可见尼氏体减少消失，纹状体缩小，丘脑，苍白球，黑质，内囊及大脑皮质亦可变性，双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元，可见PAS染色阳性Bielschowsky小体沉积，呈圆形，位于胞内核周。