恶心 恶心与呕吐 乏力 多尿 脱水 食欲不振 骨痛 肾区钝痛 尿中磷酸盐排出增多
内科 肾病内科
无特殊人群
无
药物治疗 支持性治疗
血清钾(K+ 血清磷(Pi) 血清钙(Ca2+ 血液酸碱度(pH) 血清氯(Cl- 血清碱性磷酸酶(ALP) 大生化检查 肾脏超声检查
重点检查项目1.尿液检查 1型病人尿pH值经常在5.5以上,常增到7(尽管有血液明显酸中毒),不完全性者在氯化铵负荷试验 后才出现此种情况,2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高,酸中毒不严重时尿pH值可<5.5,3,4型病人尿pH值均<5.5,除1型外,其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低,除3型尿钾 排泄不增加外,其余各型的尿钠 ,钾,钙,磷均增高,除2型病人有尿糖 和氨基酸增加外,其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加,1,2型的肾小球滤过率正常,3,4型减低。 2.血液生化 所有各型病人都有血pH值降低,只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内,血CO2结合力同血pH值,1,2型血钾降低,3型正常,4型增高,在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨 增高,Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时,可能肾脏合成氨增多,但不从尿中排泄,以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。 3.负荷试验 对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊,试验方法为在禁食酸性或碱性药物后,口服氯化铵2g,3次/d,连服5天,在血pH值下降时,尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒,口服氯化钙0.2g/kg,5h后,尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸 化有障碍,可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒,在2h内静滴400ml碳酸氢钠,尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。 4.心电图检查 低钾血症者有ST段下移,T波倒置,出现U波。 5.X线骨骼检查 骨质疏松,软化明显,以下肢和骨盆为重,有的呈现骨折,核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏,不均匀。 6.其他 完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5,测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度<14mmHg);尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L,滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后,尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg,提示集合管中子泵功能不全。
诊断鉴别诊断 包括临床诊断,分型诊断和病因诊断。 1.临床诊断 临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见,临床诊断可根据如下几点:①发病年龄,发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性,②家族史,遗 传性者可有家族史,无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒,③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒,阴离子隙正常,而尿pH值多次测定均增 高呈碱性者;肌肉软弱无力 , 血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征,如步态不稳,头大,肋骨串珠,下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史,目前有持久性血钾低或升高的 年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病,实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者,儿童尿检查有持久性尿糖,尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿 病者均支持本病的诊断。 对可疑患者,主要检查尿常规,特别是尿pH值,尿糖,尿蛋白 和镜检,尿生化检查应包括钠,钾,钙,磷,可滴定酸和重碳酸盐,血液检查包括血pH值,CO2结合力,血清电解质,特别是血钾,必要时做氯化铵负荷试验。 2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。 3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变,可用分子生物学技术明确诊断,但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶,但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找,继发性肾 小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。 鉴别诊断 1.有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别:家族性周围期性麻痹,钡中毒 低钾性瘫痪 ,甲状腺功能亢进症(Graves病 )并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。 2.有佝偻病 的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏,抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D依赖性佝偻病 1型进行鉴别。 3.后述疾病均无代谢性酸中毒 和低钾血症 ,尿呈酸性,4型肾小管性酸中毒有血钾升高,肾功能受损者应与慢性肾功能衰竭 相鉴别,根据前者虽有肾功能损害,但未严重到有尿毒症 。
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