肾小管性酸中毒 （RTA） 疾病

典型症状

恶心 恶心与呕吐 乏力 多尿 脱水 食欲不振 骨痛 肾区钝痛 尿中磷酸盐排出增多

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清钾(K+ 血清磷（Pi） 血清钙（Ca2+ 血液酸碱度（pH） 血清氯(Cl- 血清碱性磷酸酶（ALP） 大生化检查 肾脏超声检查

重点检查项目

1.尿液检查 1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7(尽管有血液明显酸中毒)，不完全性者在氯化铵负荷试验 后才出现此种情况，2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可<5.5，3，4型病人尿pH值均<5.5，除1型外，其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低，除3型尿钾 排泄不增加外，其余各型的尿钠 ，钾，钙，磷均增高，除2型病人有尿糖 和氨基酸增加外，其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加，1，2型的肾小球滤过率正常，3，4型减低。 2.血液生化 所有各型病人都有血pH值降低，只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内，血CO2结合力同血pH值，1，2型血钾降低，3型正常，4型增高，在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨 增高，Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时，可能肾脏合成氨增多，但不从尿中排泄，以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。 3.负荷试验 对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊，试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2g，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒，口服氯化钙0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸 化有障碍，可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒，在2h内静滴400ml碳酸氢钠，尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。 4.心电图检查 低钾血症者有ST段下移，T波倒置,出现U波。 5.X线骨骼检查 骨质疏松，软化明显，以下肢和骨盆为重，有的呈现骨折，核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏，不均匀。 6.其他 完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5，测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度<14mmHg);尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L，滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后，尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg，提示集合管中子泵功能不全。

诊断鉴别

诊断 包括临床诊断，分型诊断和病因诊断。 1.临床诊断 临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见，临床诊断可根据如下几点：①发病年龄，发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性，②家族史，遗 传性者可有家族史，无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒，③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒，阴离子隙正常，而尿pH值多次测定均增 高呈碱性者;肌肉软弱无力 ， 血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征，如步态不稳，头大，肋骨串珠，下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史，目前有持久性血钾低或升高的 年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病，实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者，儿童尿检查有持久性尿糖，尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿 病者均支持本病的诊断。 对可疑患者，主要检查尿常规，特别是尿pH值，尿糖，尿蛋白 和镜检，尿生化检查应包括钠，钾，钙，磷，可滴定酸和重碳酸盐，血液检查包括血pH值，CO2结合力，血清电解质，特别是血钾，必要时做氯化铵负荷试验。 2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。 3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变，可用分子生物学技术明确诊断，但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶，但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找，继发性肾 小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。 鉴别诊断 1.有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别：家族性周围期性麻痹，钡中毒 低钾性瘫痪 ，甲状腺功能亢进症(Graves病 )并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。 2.有佝偻病 的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏，抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D依赖性佝偻病 1型进行鉴别。 3.后述疾病均无代谢性酸中毒 和低钾血症 ，尿呈酸性，4型肾小管性酸中毒有血钾升高，肾功能受损者应与慢性肾功能衰竭 相鉴别，根据前者虽有肾功能损害，但未严重到有尿毒症 。