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肾性氨基酸尿 疾病

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肾性氨基酸尿如何鉴别?

诊断标准

根据临床表现,家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断,尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。

1.胱氨酸尿症诊断依据如下:

(1)家族遗传性疾病史。

(2)有肾结石的症状和体征,如绞痛,血尿,尿路梗阻和(或)尿路感染。

(3)尿路反复发生胱氨酸结石,尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。

(4)KUB平片见双侧尿路多发性,阴影淡薄,大小不等结石。

(5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性,可确定诊断(取少许结石粉末置于试管中,加1滴浓氨水,再加1滴5%氰化钠,5min后,再加3滴5%硝普钠,如立即出现樱桃红色,表示阳性,表示存在胱氨酸),尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g肌酐,赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸各为8892,918.4,1665.4μmol/g肌酐)。

2.Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病:

(1)有典型的临床症状,无烟酸缺乏 。

(2)有糙皮病样皮肤损害。

(3)尿中特异性氨基酸含量增高。

(4)粪便中除色氨酸外,还有大量支链氨酸,苯丙氨酸及其他氨基酸。

鉴别诊断

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别,另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸 尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症,同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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