Stargardt病 （黄色斑点状眼底合并黄斑变性，斯塔加特病，斯塔加特氏病，眼底黄色斑点症，隐性黄斑营养不良，隐性遗传性黄斑营养不良） 疾病

典型症状

脉络膜凹陷 色素斑 视力障碍 眼底改变 昼盲

• 建议就诊科室：

  眼科 眼底 眼科学

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 色觉 血液电解质检查 视力 眼底检查 眼底荧光血管造影

重点检查项目

遗传学检查。 1.眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助，此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光，此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱，在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜(荧光)淹没(choroidal silence)”(图6)，但这种现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现，至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。 视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点，造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。 晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。 2.电生理检查 早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降，阿登比降低，当病变局限黄斑部时，ERG可正常，当病变弥散，累及中央和周边部视网膜，则FERG异常，其中a波损害明显大于b波损害，中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PERG基本趋于熄灭，PVEP的改变与视力 和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。 3.暗适应检查 部分病人减退。

诊断鉴别

诊断标准 本病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降，进行期及晚期则高度不良，患者无夜盲 而有程度不等的昼盲 现象，视野检查在初期已可发现中心比较暗点，进行期后，有与萎缩区大小相应的中心比较暗点，周边视野一般无改变，色觉障碍初期即可检出，以后逐渐加剧，全视野ERG无明显异常，多焦点视网膜电图(mERG)则有显著改变，提示中心凹损害严重，EOG光峰与暗谷比值(LP/DT)正常或下降。 根据病史，视功能检查，眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出，与遗传因素有关，可以进行家系调查。 鉴别诊断 1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体 显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区，病变周围眼底正常荧光血管造影 黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色，暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常，色觉检查为红绿色盲 ， 2.视锥细胞营养不良 或视锥细胞变性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦为常染色体显性遗传病，是一种少见的先天性黄斑变性疾病，早期中心视力 下降，畏光，眼球震颤 ，眼底检查 黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状，电生理显示明视ERG异常，暗视ERG正常，EOG亦正常，色觉检查为红蓝或全色盲，