色素失调症 （Bloch-sulzberger病，Blcoh-si-ments病综合征） 疾病

色素失调症的典型症状

典型症状：

智力发育迟缓 斜视 小头 视神经萎缩 色素斑 丘疹 偏身萎缩 皮肤含铁血黄素沉着 黄视 红视

症状内容：

出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱;丘疹 和疣状损害;色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。

皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑 出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节 和斑块，皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑，色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化 。

患儿常伴有假性斑秃 ，甲营养发育不良，甲缺损，甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障，斜视 ，视神经萎缩 ，蓝色巩膜，渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎缩 及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙，中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓 ，小头 畸形，癫痫，痉挛性四肢麻痹 ，短臂，短腿等。