神经元蜡样脂褐质沉积症 （NCL） 疾病

神经元蜡样脂褐质沉积症如何鉴别？

诊断

目前诊断此病主要依靠临床表现，病理检查结果和基因检查结果，其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。

产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术，通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL，电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变，但对青少年型 NCL的电镜检查目前尚无一致的意见，其产前诊断主要依靠基因检查，CNL1，CLN2，CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。

鉴别诊断

应注意与其他锥体外系病变引起的运动异常，共济失调 ，以及各类型痴呆 ，精神异常，延髓麻痹，肌阵挛型癫痫 和视网膜病变 等鉴别。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）