神经纤维瘤病 （多发性神经纤维瘤，冯·雷克林豪森病，雷克林霍曾病，雷克林霍曾氏病，纤维化软疣，橡皮病样神经瘤） 疾病

典型症状

骨皮质变薄 骨质破坏 黑斑 脊柱裂 晶状体混浊 生长缓慢 霍纳综合征 脂肪瘤

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 对症治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 肿瘤标志物检测 钼靶X线检查 造影检查 脑诱发电位

重点检查项目

1.染色体 检查 常染色体17q，22q异常，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。 2.免疫组化 神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达，S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。 3.X线摄片 可助于了解骨骼受累情况，X线平片可见各种骨骼畸形，骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。 4.椎管造影，CT及MRI等检查 可发现中枢神经系统肿瘤，CT有助于了解中枢神经受累情况，良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加，动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区，大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。 5.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

诊断鉴别

诊断标准 根据病史，临床表现，X线检查，核素扫描及动脉造影而诊断，最终依靠病理诊断。 1.定性诊断 (1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传，不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。 (2)临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。 (3)实验室检查：常染色体异常，组织病理可以确诊。 2.分型诊断 (1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断。 ①6个或6个以上的咖啡斑，其大小为：青春期前最大直径为5cm，成人则最大直径为15cm。 ②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 ③腋部和鼠蹊部雀斑。 ④视神经胶质瘤。 ⑤2个或多个Lisch结节。 ⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄 。 ⑦一级亲属(父母，兄弟姊妹，子女)患本病。 (2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条。 ①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。 ②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤，如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤，脑膜瘤，神经胶质瘤，神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊 )中的2个。 3.中医 认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。 鉴别诊断 1.血管瘤 有压缩性，色红或黯黑。 2.淋巴管瘤 表面常有透明小颗粒突出，且都无皮肤黑色素沉着。 3.色素斑 病 仅发生在皮肤上，无皮下结节及皮下组织增生。 4.黏液瘤 组织病理上无神经轴及胶原纤维束。 5.黏液样型脂肪瘤 病理上可见不同发育阶段的脂肪母细胞，核感染，可有瘤巨细胞，无波纹核的长梭形细胞，无神经轴索及胶原纤维束。 6.猪绦虫 非典 型病例，其发现为皮下多发散在分布的小结者，须和猪绦虫囊蚴皮下结节相鉴别。 7.弥漫分布体积较大者，需与海绵状血管瘤，淋巴瘤 ，神经鞘瘤 ，象皮肿等鉴别，这些病变的表面皮肤都较正常，肤色除海绵状血管瘤可能存在淡蓝色的斑块外均无明显变化，而神经纤维瘤 的表面皮肤经常有色素沉着而增深。 8.下肢的神经纤维瘤偶与橡皮腿相混淆，也应于鉴别。