神经系统遗传病 疾病

典型症状

不自主运动 发音障碍 肝豆状核变性 肝脾肿大 弓形足 构音障碍 肌阵挛 结节 截瘫 面部血管纤维瘤

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 CT检查 核磁共振成像(MRI)

重点检查项目

1.染色体 检查：常规的染色体检查包括染色体数目，形状，观察染色体有否单倍体，三倍体出现，染色体有否畸变，易位，倒错等情况。 有下列情况者应作染色体检查： ①有先天畸形的家庭成员; ②有多次流产病史的妇女及其丈夫; ③有唐氏综合征的儿童，兄妹及父母; ④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。 2.生化酶检测：许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清，皮肤成纤维细胞，白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。 3.细胞学检查：某些遗传病，如Gaucher病的肝，脾或骨髓中发现Gaucher细胞，Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。 4.重组核酸技术：从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针，然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。 5.产前诊断：利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别，若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导，亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测，如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病，因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定，若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。 电生理，影像学X线，CT，MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。

诊断鉴别

诊断 神经系统遗传病诊断首先依赖于病史，症状，体征及常规辅助检查等，家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状，体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断，做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断，遗传学特殊诊断方法，如系谱分析，染色体检查，DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。 临床诊断步骤是： 1.搜集临床资料：包括发病年龄，性别，独特的症状和体征，如K-F环，眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑 (神经纤维瘤病)等。 2.系谱分析：判定是否为遗传病，并区分为单基因，多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。 3.常规辅助检查：包括生化，电生理，影像学和病理等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低，尿铜排泄增加，遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征，结节性硬化 症，脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。 4.遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构，DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病，常用的检测方法有： (1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失，倒位，重复和易位等畸变，主要检查唐氏综合征患儿和双亲，精神发育迟滞伴体态异常患者，多次流产 的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。 (2)基因诊断：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良，家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法，聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失，重复和点突变，以及是否带致病基因，被诊断对象包括有症状患者，症状前患者，隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。 (3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。 鉴别诊断 1.判定是否为遗传病，并区分为单基因，多基因和线粒体遗传病。 2.遗传物质和基因产物检测。