神经性肌强直 （伴肌肉松弛障碍的肌颤搐，连续性肌纤维活动） 疾病

典型症状

肌肉痉挛性疼痛 肢体不自主震颤 肢体僵硬感 震颤性肌强直，运动徐缓

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科 中医学 中医神经内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

肌电图 血液电解质检查 血液检查 病理反射检查

重点检查项目

1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。 2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。 3.肌电图显示束颤电位，双重波，三重波或多重波。 4.多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常，部分患者肌活检可见肌纤维大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突变性，肌肉病理呈神经源性损害。 5.电生理学检查：肌电图显示束颤电位，双重波，三重波或多重波，出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大，随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中，运动及感觉传导速度减慢。

诊断鉴别

根据患者多为青，少年及成人，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病，肌电图检查显示持续性电活动即可诊断，肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因，少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。 应注意和糖原贮积性肌病，僵人综合征 及脊髓性肌阵挛鉴别，糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。