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神经棘红细胞增多症 (伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,家族性神经棘红细胞增多症,无β-脂蛋白血症,舞蹈病-棘红细胞增多症,Bassem-Kornzweig综合征,Levine-) 疾病

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神经棘红细胞增多症应该做哪些检查?

检查项目:

肌电图

检查内容:

1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞,但只有其计数大于3%才有诊断意义,周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。

3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。

4.多数NA患者血清CK活性增高,均见于男性患者。

5.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。

6.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩,Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩,脑磁共振MRI示双尾状核萎缩,T1加权像呈低信号,T2加权像与质子密度像显示尾状核,壳核为略高信号。

7.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核,壳核,大脑皮质的额,颞叶,似及丘脑区域脑血流量减少,呈低代谢活动。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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