神经棘红细胞增多症 （伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病，家族性神经棘红细胞增多症，无β-脂蛋白血症，舞蹈病-棘红细胞增多症，Bassem-Kornzweig综合征，Levine-） 疾病

神经棘红细胞增多症的发病原因

遗传因素：

普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调 为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例，也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

发病机制

NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)，脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)，周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎缩)等多个部位。

尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大，显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛星形细胞反应，以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显减少，苍白球亦有相同改变但程度较轻，部分病例丘脑，黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则相对无改变，个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象，但迄今仍缺乏大样本病理报告。