神经节苷脂沉积病 （神经节苷脂沉积症，黑蒙性白痴，假性Hurler病，全身性神经节苷脂病） 疾病

典型症状

痴呆 抽搐 关节挛缩 肌张力降低 肌阵挛 腱反射亢进 角弓反张 角膜混浊 视神经萎缩 无力

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

β-半乳糖苷酶试验 β-半乳糖苷酶 骨髓各系细胞形态学检查

重点检查项目

1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。 2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。 3.骨髓组织细胞中有空泡形成。 4.X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。

诊断鉴别

诊断标准 X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供佐证，约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。 人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。 鉴别诊断 注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病相鉴别。