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神经节苷脂沉积病 (神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病) 疾病

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文章解读
神经节苷脂沉积病 神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。 [详细]

更多>>神经节苷脂沉积病症状和表现

症状: 无力 视神经萎缩 角膜混浊 角弓反张

表现: 1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现: 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病,患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊 ,关节挛缩 ,肝,脾大 ,眼底黄斑区有樱桃红点,新生儿时期蛙形体位,面部水肿 ,哺乳不良,智力发育极差,6~7个月时,患儿对外周仍无反... [详情]

更多>> 神经节苷脂沉积病全面解读

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