染色体异常伴发的精神障碍 疾病

典型症状

闭经 痴笑 睾丸发育不全 喉结不明显 后发际低 焦虑 结节 精神障碍 颈短 恐惧

• 建议就诊科室：

  精神心理科 精神科 心理咨询科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  心理治疗 药物治疗

常见问诊内容

X染色质 染色体 CT检查 脑电图检查

重点检查项目

XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变，皮纹学检查，指纹中以尺箕为主;总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100;atd角过大，检查口腔黏膜细胞X染色质 阳性;外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体。 XYY型脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波，CT检查 可有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良，检查口腔黏膜细胞为双Y染色体，外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合体。 XO型脑电图可呈边缘性异常或显示低电压，皮纹学改变，主要是总指纹嵴数明显增多，可达200以上，双掌猿线出现率增加和atd角增大，检查口腔黏膜细胞X染色体阴性，外周血染色体核型为45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等异常嵌合体。 XXX型脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液，检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。

诊断鉴别

诊断 不良的教养环境和所存在的智力缺陷在精神和行为障碍的发生上具有重要作用，其表现常类似于精神分裂症，如不进行细胞遗传学检查常易被误诊。 在精神科临床中，这类患者虽然所占比例很小，但时有所见，特别是嵌合体病例，由于躯体外形特征不显著或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病，依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型，结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别诊断 在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症 和情感性障碍 ，染色体异常伴发的精神障碍 的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的诱因，多数改变环境后缓解较快，有些病例还应注意同单纯的性心理障碍 ，人格障碍 和精神发育迟滞 相区别，Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全 )伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性，常以精神分裂症，情感性精神病面貌出现，且有些患者的躯体症状并不明显，加上医生缺乏这方面认识，误诊情况也常发生，有些临床医生不注意详细查体(特别是对外生殖器不于检查)等原因而常被忽略，更易导致误诊，但只要临床医生对本病的外部体征有所警惕，及时作细胞遗传学检查，即可发现X染色质 阳性，染色体核型改变，本病的诊断是不难的。