染色体异常 （染色体发育不全） 疾病

典型症状

肠狭窄 唇腭裂 短头畸形 耳垂小 耳朵位置低 反应迟钝 高腭弓 共济失调 孤独症 满月脸

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 雌三醇

重点检查项目

1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

诊断鉴别

诊断 主要根据患儿的特征性症状，体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。 鉴别诊断 21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关，21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低，Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常，嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。