软骨外胚层发育不全 （艾-范二氏综合征，软骨外胚层发育不良） 疾病

典型症状

软骨发育不良与骨骼畸形 食指指甲凹陷 睾丸发育不全 唇腭裂 牙齿萌出异常

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

四肢透视 四肢的骨和关节平片 四肢CT检查 脊柱MRI检查 脊柱椎体平扫

重点检查项目

脊柱四肢可行X线检查，可见膝，肘部以下长骨短缩明显。

诊断鉴别

患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降，腭裂等。 本病的主要矮短特点是膝部以下的胫，腓骨和肘以远的尺，桡骨短缩所造成的，故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。 本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病 ，呆小病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全 等鉴别。