患者智力正常,有时可伴存其他畸形,如睾丸未降,腭裂等。
本病的主要矮短特点是膝部以下的胫,腓骨和肘以远的尺,桡骨短缩所造成的,故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病 ,呆小病,脑下垂体功能不全,软骨发育不全 等鉴别。
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