软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。 [详细]
症状: 牙齿萌出异常 食指指甲凹陷 软骨发育不良与骨骼畸形 睾丸发育不全
表现: 者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良,多指,外胚层组织发育不良,影响头发,牙齿,指甲的生长,以及出现先天性心脏病。 1.软骨发育不良 表现为上,下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短,对躯干的影响不大,故形成侏儒,胫骨近侧端扩张,变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移,在胫骨近侧干... [详情]
解释:多见于恒牙,因为恒牙受乳牙疾患的影响较多,如乳牙滞留或早失,外伤等.常见萌出异常有:牙齿早萌,萌出困难和异... [详情]
解释:食指指甲凹陷是皮肤发疹瘙痒或者是缺铁性贫血。 [详情]
解释:佝偻病、软骨病(Rickets and osteomalacia)是维生素D缺乏造成的骨病,不同年龄所表现的不同临床形式。骨... [详情]
解释:先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。194... [详情]
等级不详/综合医院
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