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软骨外胚层发育不全 (艾-范二氏综合征,软骨外胚层发育不良) 疾病

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软骨外胚层发育不全 软骨外胚层发育不全

软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。 [详细]

更多>>软骨外胚层发育不全症状和表现

症状: 牙齿萌出异常 食指指甲凹陷 软骨发育不良与骨骼畸形 睾丸发育不全

表现: 者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良,多指,外胚层组织发育不良,影响头发,牙齿,指甲的生长,以及出现先天性心脏病。 1.软骨发育不良 表现为上,下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短,对躯干的影响不大,故形成侏儒,胫骨近侧端扩张,变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移,在胫骨近侧干... [详情]

更多>> 软骨外胚层发育不全全面解读

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