软骨发育异常 （Ollier病） 疾病

典型症状

多指（趾）畸形 膝内翻膝外翻或髋内翻 手部功能完全丧失

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  本病罕见，男稍多于女，在儿童期或青年期发病。

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

关节检查 四肢的骨和关节平片 骨关节及软组织CT检查 骨与关节MRI检查

重点检查项目

本病主要的辅助检查方法是X线检查，主要表现为： 在干骺端有大小不等，形状各异，边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状，干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状，在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形，在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴，到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点，提示病变趋向愈合。

诊断鉴别

诊断 如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查，则诊断并不困难，对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助，诊断标准如下： ①在儿童早期起病。 ②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 ③X线上透光区活检为软骨组织。 鉴别诊断 ①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣 ，干骺端膨大如喇叭状。 ②脆弱性肌硬化(骨斑点症)：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。 ③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。 另外，本病尚须与佝偻病 ，假性软骨发育异常，脊椎干骺发育异常鉴别。