软骨发育不全 （胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒，软骨营养不良性侏儒） 疾病

典型症状

间歇性跛行 颈部可前屈，怕仰伸 颈部怕前屈，怕仰伸 下颌前突 肢体短缩畸形 肘关节畸形

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗

常见问诊内容

维生素 维生素D 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查

重点检查项目

1.影像学检查 (1)X线检查 其表现主要有以下几点： ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2，如伴发脑积水侧脑室扩张。 ②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整，在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中，由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉，下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。 ③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小，脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。 ④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称，肋骨短，胸骨宽而厚，肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。 (2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。 2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。

诊断鉴别

本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指，指甲牙齿发育不良，肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。 ③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)，亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合，胸廓发育不良如铃形。 ④佝偻病 及克汀病，佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。 ⑤维生素D缺乏病 的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。