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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒) 疾病

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软骨发育不全 软骨发育不全

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技... [详细]

更多>>软骨发育不全症状和表现

症状:

表现: 出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常,肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫,腓骨,肱骨较尺,桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形,面部特征为鼻梁塌陷,下颌突出及前额宽大,中指与环指不能并拢,称三叉戟手(trident hand)(图2),可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱... [详情]

更多>> 软骨发育不全全面解读

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