强直性肌营养不良症 （强直性肌营养不良） 疾病

典型症状

肌肉萎缩 肌性肌无力 良性假肥大型肌营养不良症 吞咽困难 心肌营养障碍

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 康复治疗

常见问诊内容

血清乳酸脱氢酶（LDH） 肌电图

重点检查项目

1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短，48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常 2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。 3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，重复数目与症状严重性相关。

诊断鉴别

1、诊断 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。 2、鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别 (1)先天性肌强直(congenital myotonia)：Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。 (2)先天性副肌强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。