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脐膨出-巨舌-巨体综合征 (脐膨出-巨舌-巨体综合症) 疾病

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脐膨出-巨舌-巨体综合征就诊指南

典型症状

抽搐 呼吸急促 呼吸困难 巨舌 无力 眼球震颤

  • 建议就诊科室:

    外科 普外科

  • 易感人群:

    好发于婴幼儿

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    药物治疗 手术治疗 康复治疗

常见问诊内容

生长激素 血糖 大生化检查 CT检查

重点检查项目

1.与血糖 酌情选取相关检查。 2.与生长激素代谢有关的检查。酌情进行影像学检查,如B超,多普勒,X线,CT等检查,了解有无伴发畸形。代谢有关的生化和激素项目的检查。

诊断鉴别

依据典型的3大症状:脐膨出,巨舌,出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速,Wiedemann认为若3大症状缺一,但伴有其他畸形或异常,仍可诊断为该综合征。 这个病一般不会与其他疾病混淆。

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