脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 （新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，Beckwith综合征，Beckwith-Weidemann综合） 疾病

典型症状

抽搐 膈肌缺损 巨舌 消瘦 小头 颜面的火焰状母斑 羊水过多 意识丧失 阴蒂肥大 隐睾

• 建议就诊科室：

  外科 普外科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 康复治疗

常见问诊内容

血浆皮质醇 尿常规 胰岛素 胰高血糖素 腹部平片 腹部CT

重点检查项目

实验室检查发现血糖 降低，血浆皮质醇 及甲状腺素（T4）测定均在正常范围内，给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加，应用胰高血糖素（glucagon）及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作，尿常规 检查正常，周围血红细胞增多。

诊断鉴别

根据患者的临床症状表现和实验室检查可以确诊。与其它肥胖，肿瘤鉴别。