本病病因未明,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的子代,其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖 的基础,有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
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