轻链病与轻链沉积病 （轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病） 疾病

典型症状

出血倾向 高血压 骨痛 骨质破坏 慢性肾功能不全 脾大 贫血 肾病综合征 肾功能衰竭 肾损害

• 建议就诊科室：

  血液科 肿瘤综合科 内科 肿瘤科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清碱性磷酸酶 血液检查 尿液分析 肾功能检查 肾脏切片 病理反射检查

重点检查项目

常规检查 1.血液检查 可见程度轻重不一的贫血，晚期常见严重贫血，白细胞计数可以正常，增多或减少，血小板计数大多减低，并发骨髓瘤的患者，可出现少数骨髓瘤细胞，患者可出现巨球蛋白血症，多数骨髓瘤患者本-周蛋白可阳性。 2.其他 由于骨质广泛破坏可出现高钙血症，血磷主要由肾脏排出，故肾功能正常时血磷正常，但晚期尤其是肾功能不全的患者，血磷可显著升高，由于骨髓瘤主要是骨质破坏，而无新骨形成，血清碱性磷酸酶 大多正常或轻度增高，此与骨转移癌有显著区别。 3.慢性肾功能不全时可出现肾功能异常，BUN>10.71mmol/L(30mg/dl)，血清Cr>176.8μmol/L(2mg/dl)。 4.尿液检查 伴或不伴有镜下血尿，但尿蛋白较少，但病人尿中可排出单克隆轻链蛋白，尿蛋白电泳 上白蛋白较少而球蛋白显著增多。 肾活检病 1.光镜 肾小球可有多种表现，从正常肾小球到不同程度系膜增宽硬化以及系膜结节状改变等都可在LCDD患者中见到，其中系膜结节状改变较为特异，与糖尿病肾病患者典型的Kimmelstiel-Wilson系膜结节硬化类似，不同在于LCDD的系膜结节PAS染色更强，而银染较弱，刚果红染色阴性，后者结节不均一，有糖尿病史及与抗轻链κ/λ抗血清反应阴性，以及有人球微动脉管壁透明变性等，另外与糖尿病肾病不同之处还表现在于光镜下LCDD的肾小球基底膜无增厚，其他肾小球可以完全正常或只有轻度系膜硬化，肾小球尚可有毛细血管微血管瘤改变，有些肾小球可有膜增生性特征，肾小管表现基膜增厚，值得注意的是MM合并LCDD时骨髓瘤管型很少见到。 2.免疫荧光 免疫组化单克隆轻链抗体染色 可见κ/λ轻链(80%为κ轻链)沉积于肾小球系膜区(结节内)，肾小管基底膜和血管壁，补体成分染色常阴性κ/λ轻链弥漫性地沿肾小管基底膜呈点状或颗粒状沉积是LCDD)的特点。 3.电镜 肾小球基底膜内稀疏层和系膜区有颗粒状物质沉积，系膜基质增宽和肾小球基底膜增厚;肾小管基底膜和肾间质血管基底膜可见密集颗粒电子致密物。 4.X线检查 常见骨骼局限性骨质疏松，溶骨破坏和病理性骨折。

诊断鉴别

根据以上临床表现以及具有典型LCDD肾活检组织病理特点可以确诊本病，但应与原发性淀粉样变，重链病及糖尿 病肾病等相鉴别。 诊断标准 1.正常的免疫球蛋白不变或下降。 2.血中或尿中的轻链经电泳后出现超常带。 3.伴有临床多发性骨髓瘤症状。 4.尿中的本-周蛋白阳性，且属于Kappa或Lamdba型。 鉴别诊断 轻链病与轻链沉积病应与原发性淀粉样变，重链病 及糖尿病 肾病等相鉴别。 1.LCDD与原发性淀粉样变鉴别要点 (1)LCDD其沉积轻链中约80%为κ链，而后者沉积轻链中约75%为λ轻链。 (2)典型LCDD中轻链片段是免疫球蛋白的恒区，其典型的单克隆轻链免疫荧光呈强阳性;而后者沉积的轻链片段是免疫球蛋白的可变区，所以其抗κ和λ轻链抗体免疫荧光只呈现弱阳性。 (3)LCDD的轻链沉积呈颗粒状而非纤维样或β片层结构，不能结合刚果红(Congo red)和硫黄素(thioflavine);而后者的轻链沉积在电镜下呈纤维样或β片层结构，能与刚果红结合，在偏光显微镜下呈现绿色双折光，与硫黄素结合产生黄绿色荧光。 (4)LCDD常并发于多发性骨髓瘤 或其他疾病如淋巴瘤 或原发性巨球蛋白血症 等，导致单克隆轻链过度产生。 2.LCDD与糖尿病肾病鉴别 根据糖尿病肾病典型的病史及上述肾活检病理特点不难鉴别。