葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 （葡糖磷酸异构酶缺乏症） 疾病

典型症状

黄疸 脾大 贫血 水肿

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  新生儿，也可于婴儿及儿童期发病

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

红细胞寿命 有核红细胞 溶血试验

重点检查项目

1.外周血：红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高(50%～60%)。 2.红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验 加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。 3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

诊断鉴别

根据家族史，临床表现及GPI活性测定可确诊。