葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 （葡糖磷酸异构酶缺乏症） 疾病

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的发病原因

(一)发病原因

GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血 (HNDHA)。

(二)发病机制

GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD，GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学，最适pH值和分子量均正常，有1例患者切脾时做了脾，肝，肌肉，白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶，GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。

溶血发生机制仍不清楚，与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。