帕金森病 （震颤麻痹，特发性帕金森病，PD） 疾病

典型症状

步态异常 齿轮样强直 感觉障碍 功能性震颤 关节疼痛 慌张步态 肌肉萎缩 肌痛 静止性震颤 开睑及闭睑失用

• 建议就诊科室：

  功能神经外科 神经外科 神经内科 外科 内科

• 易感人群：

  40～70岁，60岁后发病率增高。

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 尿铜 谷氨酸 铜蓝蛋白 血压 脑葡萄糖代谢显像

重点检查项目

实验室检查 1.血清肾素活力降低，酪氨酸含量减少;黑质和纹状体内NE，5-HT含量减少，谷氨酸 脱羧酶(GAD)活性较对照组降低50%。 2.CSF中GABA下降，CSF中DA和5-HT的代谢产物HVA含量明显减少。 3.生化检测：放免法检测CSF生长抑素含量降低，尿中DA及其代谢产物3-甲氧酪胺，5-HT和肾上腺素，NE也减少。 影像学检查 1.CT，MRI影像表现 由于帕金森病是一种中枢神经系统退性变疾病，病理变化主要在黑质，纹状体，苍白球，尾状核以及大脑皮质等处，所以，CT影像表现，除具有普遍性脑萎缩外，有时可见基底节钙化，MRI除能显示脑室扩大等脑萎缩表现外，T2加权像在基底节区和脑白质内常有多发高信号斑点存在。 2.SPECT影像表现 (1)通过多巴胺受体(DAR)的功能影像：多巴胺受体广泛分布于中枢神经系统中多巴胺能通路上，其中主要是黑质，纹状体系统，DAR(DL)分布于纹状体非胆碱能中间神经元的胞体;DAR(D2)位于黑质，纹状体多巴胺能神经元胞体。 SPECT是将放射性核素，目前主要是123I-IBZM，131I-IBZM，特异性D2受体标记物，静脉注入人体后，通过在基底节区域的放射活性与额叶，枕叶或小脑放射活性的比值，反映DAR受体数目和功能，来诊断早期帕金森病，如果早期采用多巴制剂治疗患者，起病对侧脑DAR(D2)上调，长期服用多巴制剂的中晚期帕金森病患者，脑中基底节/枕叶和基底节/额叶比值减少，SPECT功能影像只能检测DAR受体数目，不能帮助确诊是否为原发性帕金森病，但是可以区别某些继发性帕金森病，还可用作帕金森病病性演变和药物治疗效果指标。 (2)通过多巴胺转运蛋白(DAT)功能显像：多巴胺转运蛋白(DAT)如何转运多巴胺(DA)尚不清楚，DAT主要分布于基底节和丘脑，其次为额叶，DAT含量与帕金森病的严重程度是存在着正相关性，基底节DAT减少，在早期帕金森病患者表现很显著。 SPECT采用11C-WIN35428，123Iβ-CIT，通过静脉注入人体后，检测基底节/小脑活性比值以及丘脑/小脑活性比值，反映中枢不同区域DAT数量，早期帕金森病患者，基底节区域DAT数目明显减少。 3.PET功能影像 正电子发射断层扫描(PET)诊断帕金森病，其工作原理和方法与SPECT基本相似，目前主要是依赖脑葡萄糖代谢显像 ，一般采用18F脱氧葡萄糖(18FDG)，因为在帕金森病病人早期，纹状体局部葡萄糖代谢率就中度降低，晚期葡萄糖代谢率进一步降低，用PET的受体显像剂很多，PET神经递质功能显像剂主要是用18F-多巴-PET(18FD-PET)等核素，基本原理同SPECT，PET可对帕金森病进行早期诊断，可作帕金森病高危人群中早期诊断，是判断病情严重程度的一种客观指标。

诊断鉴别

诊断 1.诊断依据 (1)中老年发病，缓慢进行性病程。 (2)四项主征(静止性震颤，肌强直，运动迟缓，姿势步态障碍)中至少具备2项，前两项至少具备其中之一，症状不对称。 (3)左旋多巴治疗有效，左旋多巴试验或阿朴吗啡试验阳性支持原发性PD诊断。 (4)患者无眼外肌麻痹，小脑体征 ，体位性低血压，锥体系损害和肌萎缩等，PD临床诊断与尸检病理证实符合率为75%～80%。 2.国内外常用的诊断与鉴别诊断标准 (1)原发性帕金森病(IPD)的诊断：王新德执笔1984年10月全国锥体外系会议制定的标准如下： ①至少要具备下列4个典型的症状和体征(静止性震颤，少动，僵直，位置反射障碍)中的2个。 ②是否存在不支持诊断IPD的不典型症状和体征，如锥体束征，失用性步态障碍，小脑症状，意向性震颤 ，凝视麻痹 ，严重的自主神经功能障碍，明显的痴呆伴有轻度锥体外系症状。 ③脑脊液中高香草酸减少，对确诊早期帕金森病(PD)和特发性震颤(ET)，药物性帕金森综合征与PD是有帮助的。 一般而言，ET有时与早期IPD很难鉴别，ET多表现为手和头部位置性和动作性震颤而无肌张力增高和少动。 (2)继发性帕金森综合征(SPDS)的诊断： ①药物性PS(MPS)：药物性PS与IPD在临床上很难区别，重要的是依靠是否病史上有无服用抗精神病药物史，另外，药物性PS的症状两侧对称， 有时可伴有多动症侧会先出现症状，若临床鉴别困难时，可暂停应用抗精神病药物，假若是药物性，一般在数周至6个月PS症状即可消失。 ②血管性PS(VPS)：该征的特点为多无震颤，常伴有局灶性神经系统体征(如锥体束征，假性球麻痹，情绪不稳等)，病程多呈阶梯样进展，L-多巴制剂治疗一般无效。 (3)症状性帕金森病综合征(异质性系统变性)的诊断： ①进行性核上性变性：有时与帕金森病很难鉴别，进行性核上性麻痹的临床特点主要为动作减少，颈部强直并稍后仰及假性延髓麻痹和向上凝视麻痹。 ②橄榄脑桥小脑萎缩：原发性帕金森病应与本病进行鉴别，橄榄脑桥小脑变性临床也可表现为少动，强直，甚至静止性震颤，但多同时有共济失调 等小脑症状，CT检查亦可见特征性的改变，血谷氨酸脱羧酶活力减低。 ③纹状体黑质变性：本病与原发性帕金森病很想象，临床上很难鉴别，主要依靠病理诊断，若临床上L-多巴治疗无效时，应考虑纹状体黑质变性可能。 ④Shy-Drager位置性低血压综合征：临床表现为位置性低血压，大小便失禁 ，无汗，肢体远端小肌肉萎缩 等，有时也可伴有帕金森病综合征，若临床发现患者有帕金森病综合征和轻度自主神经障碍症状，就需要与原发性帕金森病鉴别。 ⑤痴呆：痴呆伴有帕金森综合征不罕见，晚期Alzheimer病除痴呆外，尚有锥体外系症状，如少动，强直和口面多动，另外由于帕金森病甚至早期也可伴有痴呆，因此需依靠随访对两者进行鉴别。 正常颅压脑积水：本病表现为步态障碍，尿失禁 和痴呆，有时也可出现帕金森病的症状，如少动，强直，和静止性震颤等，CT检查对鉴别有帮助，放射性核素脑池造影对诊断正常颅压脑积水也有重要意义。 ⑥遗传变性疾病： A.苍白球-黑质色素变性病(Hallervorden-Spatz disease)。 B.Huntinton舞蹈病。 C.Lubag(X-连肌张力失常-PDS)。 D.线粒体细胞病伴纹状体坏死。 E.神经棘红细胞增多 症(β-脂蛋白缺乏症)。 F.肝豆状核变性(Wilson病)。 原发性PD在这些临床类型中占总数75%～80%，继发性(或症状性)PD相对少见，遗传变性病与帕金森叠加综合征占10%～15%。 对大多数已有明显的动作缓慢，减少，肌强直，震颤的中老年患者均会被考虑到IPD，而对那些早期或症状不典型的病例有时确会被误诊，为 此，Takahashi等(1992)和Calne等(1992)提出原发性帕金森病(IPD)早期诊断的必要条件和删除条件的初步标准。