皮肤卟啉病 （皮肤性卟啉病） 疾病

典型症状

凹陷瘢痕 胆绞痛 胆结石 胆囊结石 腹痛 光过敏 结痂 溃疡 贫血 丘疹

• 建议就诊科室：

  皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  发病多在童年，以4～10岁居多

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪卟啉 尿卟啉 烟酸 皮损

重点检查项目

主要是测定血浆，红细胞，尿液和粪便中的各种卟啉(尿卟啉 ，粪卟啉 和原卟啉)以及卟啉前体(PBG和ALA)，临床上常采用对尿液和红细胞的简易筛选法，基本上可以诊断和鉴别较常见的3种皮肤卟啉病-EPP，PCT和CEP。 筛选方法有两种：一是抽提法：尿液以戊醇抽提，红细胞溶血后以乙醚抽提，然后酸化去除沉渣后在滤过紫外灯下检查有无荧光，呈粉红到亮红色荧光为阳性，二是荧光法：主要测定红细胞内的原卟啉，即在荧光显微镜下计数发出亮红荧光的红细胞数的比例，正常值<1%，若>5%对EPP有诊断意义，在铅中毒，恶性贫血和溶血性贫血患者中，也可在红细胞，尿液和粪便中检出异常卟啉，需注意鉴别，必要时可进行定量分析，如24h尿中尿卟啉和粪卟啉的定量测定，红细胞内游离原卟啉的荧光分光定量测定，高效液相色谱法的卟啉定量分析等。 组织病理：两型中所有卟啉病的皮损 表现均伴随着皮肤和血浆中卟啉浓度的增高，其组织病理改变大致相同，其特点是在真皮上部的毛细血管壁周围有均一嗜酸性红染的环，这些红染物质是透明蛋白的沉积，以PAS染色可更清楚显示，它们也可见于基底膜带，并可能损伤真皮和表皮间的粘连，形成表皮下水疱，其特征是疱下的真皮乳头突入疱腔中呈彩球状。

诊断鉴别

诊断 皮肤卟啉病的临床表现变化多端，因此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临床症群及各型特征的认识，一般根据光敏感性皮肤损害的特征和分布，结合患者的发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断，如在婴儿期发病的严重光敏性损害应考虑CEP，童年发病的则多为EPP，成年后出现光敏性损害并同时有多毛，色素沉着者应考虑为PCT。 鉴别诊断 应与CEP鉴别的是营养不良 性大疱性表皮松解 症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损 部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿，EPF必须与痘疮样水疱病鉴别，后者的发病年龄，光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同，主觉瘙痒而无灼痛 ，皮损以丘疹，水疱为主而无明显肿胀 和瘀斑，形成的痘疮样瘢痕与EPP的表浅，凹陷不一，发病多在青春期后明显减轻而无EPP反复发作，越来越严重的特征性的皮肤增厚表现，PCT的早期诊断常较困难，因常无明确的日光过敏史，面部的表皮剥蚀需与人工皮炎相鉴别，水疱，血疱损害为主时需与烟酸 缺乏病相鉴别，瘢痕和粟丘疹损害为主时需与获得性大疱性表皮松解症相鉴别，多毛或色素沉着损害为主时需与有关内分泌疾病相鉴别，诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。 对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿液和红细胞中的卟啉检查，卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具有决定意义。