黏脂贮积症Ⅳ型 （粘脂糖症Ⅳ型，粘多糖症Ⅳ型） 疾病

典型症状

踝阵挛 腱反射亢进 肌张力减低 角膜混浊

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

重点检查项目

诊断鉴别

根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。