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黏脂贮积症Ⅳ型 (粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型) 疾病

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黏脂贮积症Ⅳ型的发病原因

(一)发病原因

黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏,该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布,这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病,这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。

病理:肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体,库普弗细胞呈泡沫样,有些空泡含有纤维颗粒性物质,另一些空泡含有膜性成层包涵体,电子显微镜检查显示有包以膜的空泡,其中有些空泡含有透明内容物,而有些空泡含有膜性小体,这些小体是由同心性或平等成层结构组成的,结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体,并含有大量的成层结构小体,小体内的物质大多为亲水性。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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