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黏脂贮积症Ⅳ型 (粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型) 疾病

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黏脂贮积症Ⅳ型 黏脂贮积症Ⅳ型

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。 [详细]

更多>>黏脂贮积症Ⅳ型症状和表现

症状: 角膜混浊 腱反射亢进 肌张力减低 踝阵挛

表现: 在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝,本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累,可出现四肢肌张力低下,腱反射亢进 及踝阵挛 ,无面容粗笨,无肝脾肿大 或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿 。 [详情]

更多>> 黏脂贮积症Ⅳ型全面解读

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