黏脂贮积症Ⅲ型 （假性Hurler综合征，假性Hurler多发性营养不良，黏脂糖症Ⅲ型，黏多糖症Ⅲ型） 疾病

典型症状

短颈 关节僵直 脊柱侧弯 髋关节发育不良 溶酶体酶缺陷 腕管综合征 爪状趾 肩关节活动受限 角膜混浊

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  2～4岁的儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿常规

重点检查项目

尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高，电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质，在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷，相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。 X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅳ型，包括近端股骨骨骺不规整且小，伴有不完全性脱位，髋外翻畸形，齿状突发育不全等，有多发性骨发育不良，尤以骨盆明显，髂骨翼低，髂骨体发育不良，椎体外形不规整，呈卵圆形，且发育不全，肋骨呈船桨状，常伴有椎骨端变窄。

诊断鉴别

根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在，再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷 ，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢，智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。 本型需与黏脂贮积症Ⅱ型 相鉴别，无智力障碍或有轻度智力低下 ，病理改变也很轻，根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分，从两型出现的生化改变大致相同。